制图:Julia Yellow
来源:环球科学ScientificAmerican
不久之前,一家美国基因检测公司的新技术引发了人们对伦理问题的担忧。位于特拉华州的初创公司Genomic Prediction宣称,他们通过对试管婴儿胚胎进行基因检测,能筛查出胎儿患多种疾病以及智力低下的风险。尽管该公司表示,他们不会对胚胎的智商进行预测,但这项技术已经可以用于筛选出高智商婴儿。这意味着,一旦投入使用,“定制”后代智商就将成为现实。
作为试管受精的一部分,胚胎基因检测已经有了多年的应用历史,不过目前的筛查对象集中在机制较为简单的遗传病上。例如,担心孩子患囊性纤维化(一种单基因遗传病)的父母可以选择试管受精,并选出一个不携带相关基因的胚胎。此外,我们还可以检测出由单个基因突变引起的其他几种疾病,以及染色体异常导致的疾病,例如唐氏综合征。
不过,相比于发病率只有1%的单基因遗传病,更多的健康问题,都是受到至少数百个基因调控的多基因疾病。由于参与的基因众多、患病机制复杂,通过基因检测筛查此类疾病,例如判断患心脏病、抑郁症的风险,在过去是难以实现的。对于智力这一神秘而复杂的因素,更是如此。
Genomic Prediction公司称,借助他们多达50万全球用户的大型基因组数据库,在机器学习手段的帮助下,他们在个体性状与遗传物质的对应关系上更进一步。例如,他们通过基因检测,实现对身高的准确预测,误差可以控制在几厘米内。这项研究发表在《遗传学》期刊上。
作为首家针对胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司,Genomic Prediction正是以这些研究为基础,进行基因检测。除了单基因遗传病,还能对I型糖尿病、II型糖尿病、冠心病、乳腺癌、甲减、精神残疾等多种多基因疾病的相关基因进行检测,从而筛查出具有高患病风险的胚胎。
在Genomic Prediction副总裁、联合创始人Stephen Hsu看来,针对试管婴儿胚胎的基因检测具有其必要性。做试管婴儿的父母本身就面临着“胚胎选择”:他们提供的胚胎往往是过量的。与其“碰运气”,不如通过基因筛查,排除掉一些具有高致病风险的胚胎。现在每年都有上百万此类基因检测案例,不过筛查对象只是一些单基因遗传病。如果能提升技术、检测更复杂的多基因疾病,将为父母带来更大的收益。
Stephen Hsu
不过,在众多可检测项目中,对“精神残疾”的检测引发了人们的关注。
预测智力
相比于身高等性状,智力与基因的关系复杂得多。今年7月发表的一项研究显示,1000多个DNA区域对“学术成就差异”这一复杂性状的影响占到了13%。其中,在相关基因占优势(前20%)的人群中,有60%获得了大学文凭;而在后20%的人群中,这一比例仅为10%。
由此可见,对于智力等认知能力的遗传因素,我们的理解还十分有限。因此不难理解,相比于对身高的准确预测,Genomic Prediction对智商的预测距离“精准”相距甚远。Hsu介绍说,基因检测结果与智商等认知能力的相关性在0.3~0.4之间,与SAT等标准化测验相当。但是,这一结果仍具有参考价值。Hsu表示,虽然预测还不够准确,但他们的技术可以标记出胚胎中异常的基因,从而让未来的父母能够规避那些智商很可能比平均水平低25分的胚胎。以90~110的平均智商为标准,智商在80以下的孩子很可能将无法降临到这个世界。
一些人担心的是,这项技术完全可以被用来筛选高智商婴儿。澳大利亚昆士兰大学遗传学家Peter Visscher认为,用这类测试来筛选那些被预测具有高智商胚胎的想法很糟糕,但在技术上这的确是可行的。
定制婴儿会成为现实吗?
囿于道德伦理,Genomic Prediction目前只会针对那些被认为可能有“智力缺陷”的胚胎提供筛选。然而,在将来,其他公司完全可以从相同测试中可以得到更进一步的信息,从而筛选高智商胎儿。Hsu也同意这种可能性:“我认为人们有这方面的需求。如果我们不这么做,其他公司也会这么做。”
爱尔兰都柏林圣三一学院的Kevin Mitchell也表达了类似的观点:“如果美国不发生这种情况,那么它会在另一个国家出现。”不过Mitchell也表示,这项服务在实际中应用有限,因为许多试管受精只有几个胚胎可供选择。
即将起步,争议升级
一些人的担心不仅出于伦理考虑,还有婴儿的健康。目前,人们尚未完全了解众多与高智商或心脏病低患病风险相关的基因,对其他性状有什么其他影响。例如,一些研究表明,与学术能力相关的基因更优秀时,患上自闭症的风险也在增加。如果对胚胎的基因检测直接导致其患上某些意料之外的疾病呢?
Visscher说:“你不知道自己在选择什么,以及随之而来的将会是什么。当然,我相信肯定有人会这样做,就像也有人愿意花费巨款去克隆他们死去的宠物。”
Hsu本身的研究方向与生命科学并无关联,他的另一个身份是密歇根州立大学的理论物理教授。而Genomic Prediction的另一位联合创始人及首席科学家Nathan Treff,则是罗格斯大学医学院的兼职教授,一位生殖遗传学领域的科学家。“从长远的角度来看,我希望能减少人类的疾病,”Treff说,“我们希望帮助人们生下健康的宝宝、避免婚姻中的创伤。”有趣的是,Treff本人患有I型糖尿病。如果他的父母做了此类检测,可能选择的胚胎会是另一个……
Nathan Treff
目前,Genomic Prediction正计划启动第一批测试。与此同时,另一家位于美国加州的生物技术公司MyOme,也计划于明年开始启动对试管婴儿胚胎的基因检测。据称,该公司使用的方法与Genomic Prediction类似,而其对胚胎几乎全基因组的测序准确率达到99%。此前,对遗传疾病的基因筛查已经引发一些争议。如果通过基因检测对智商进行筛选,乃至完全“定制”婴儿成为现实,势必引起更激烈的争论。当技术成熟时,我们对下一代的干涉究竟应该止于何处?